Linfangioleiomiomatose
Definição
Linfangioleiomiomatose, também conhecida por sua abreviação LAM, é uma condição rara caracterizada pela proliferação de células musculares atípicas, principalmente nos pulmões, levando à perda da função pulmonar.
Sua causa é desconhecida. Recentemente, pesquisas comprovaram que a LAM está associada a mutações nos genes TSC1 e TSC2, também associados à esclerose tuberosa. No entanto, nem sempre é possível identificar uma causa (LAM esporádica).
Afeta principalmente mulheres, geralmente entre a puberdade e a menopausa. Sua evolução é variável, podendo permanecer estável ou piorar progressivamente.
Sinais e sintomas
Sinais e sintomas da linfangioleiomiomatose incluem:
- Dispneia – falta de ar;
- Dor no peito;
- Tosse;
- Derrame pleural – líquido ao redor dos pulmões;
- Pneumotórax – colapso de um ou ambos os pulmões.
Em alguns casos, as células musculares atípicas se proliferam pelo sistema linfático e rins, causando alterações como:
- Acúmulo de linfa no tórax, pelve e/ou abdômen;
- Angiomiolipoma renal – tumor benigno no rim.
Diagnóstico
O diagnóstico de linfangioleiomiomatose é baseado nos sinais e sintomas, além de exames de imagem como radiografia e tomografia computadorizada de tórax e abdômen. Em alguns casos, a biópsia pulmonar pode ser necessária.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para linfangioleiomiomatose. Seu tratamento tem como objetivo estabilizar ou desacelerar o declínio da função pulmonar através de medicamentos como inibidores de mTOR. A reabilitação pulmonar também determina melhora da capacidade de exercício e da qualidade de vida.
Em casos avançados, o transplante pulmonar pode ser indicado. Contudo, algumas vezes, a LAM pode reaparecer no pulmão transplantado.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – dezembro/2023
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia, Associação dos Portadores de Linfangioleiomiomatose do Brasil (ALAMBRA), The LAM Foundation
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Informações gerais
Sinônimos: LAM
Prevalência: 1/250.000
Hereditariedade: Não aplicável
CID10: D48.7
CID11: CB07.Z
Principais especialidades: Pneumologia