Fibrose Cística
Definição
Fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado, é uma condição rara caracterizada pela produção de secreções mais espessas e de difícil eliminação, que se acumulam principalmente nos pulmões e sistema digestivo, prejudicando seu funcionamento correto.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. Atualmente, mais de 2000 mutações genéticas responsáveis pela fibrose cística já foram identificadas.
Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sintomas geralmente após o nascimento ou durante a infância.
Sinais e sintomas
Os primeiros sinais e sintomas da fibrose cística geralmente são identificados logo após o nascimento ou durante a infância. Seus sintomas incluem:
- Suor excessivamente salgado;
- Falta de ar;
- Tosse crônica;
- Infecções de vias aéreas e pneumonias de repetição;
- Bronquiectasia – alargamento ou distorção irreversível dos brônquios;
- Pólipos nasais;
- Diarréia;
- Constipação;
- Dificuldade para ganhar peso e estatura;
- Fertilidade diminuída em mulheres;
- Infertilidade em homens.
Diagnóstico
A triagem da fibrose cística começa com a realização do teste do pezinho, feito entre o terceiro e sétimo dia de vida. Quando positivo, o teste do suor é indicado para confirmar o diagnóstico não apenas neonatal, mas também em outras fases da vida. Exames genéticos podem auxiliar no diagnóstico.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura a fibrose cística. No entanto, há tratamento disponível.
Fisioterapia respiratória diária e atividades físicas regulares ajudam na limpeza dos pulmões, no aumento da capacidade respiratória e força muscular, evitando infecções recorrentes. Oxigenoterapia, antibióticos orais, venosos e/ou inalatórios podem ser necessários.
Enzimas digestivas e suplementos vitamínicos são importantes para manter o estado nutricional, ganho de peso e estatura.
Atualmente, existem medicações específicas para fibrose cística que atuam como moduladores da proteína CFTR, facilitando a eliminação de secreções.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – novembro/2023
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: ACAM, Instituto Unidos pela vida
Para sugerir correção de informações entre em contato
Informações gerais
Sinônimos: Mucoviscidose, doença do beijo salgado
Prevalência: 1/3.500
Hereditariedade: Autossômica recessiva
CID10: E84
CID11: CA25.Z, CA25.0, CA25.1
Principais especialidades: Genética médica, pediatria, pneumologia, gastroenterologia