Esclerose tuberosa
Definição
Esclerose tuberosa é uma condição rara caracterizada pela formação de tumores benignos em diversos órgãos do corpo como cérebro, olhos, coração, pulmões, rins e pele, comprometendo suas funções.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico dominante. Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sintomas geralmente durante a infância ou adolescência.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da esclerose tuberosa variam de acordo com os órgãos afetados e incluem:
- Nódulos subependimários;
- Astrocitoma subependimário de células gigantes;
- Convulsões;
- Hidrocefalia;
- Deficiência intelectual;
- Atraso no desenvolvimento;
- Transtornos neuropsiquiátricos;
- Hamartomas e manchas na retina;
- Rabdomiomas;
- Arritmia;
- Insuficiência cardíaca;
- Linfangioleiomiomatose;
- Angiomiolipoma;
- Doença renal policística;
- Redução da função renal;
- Hipertensão arterial;
- Manchas ásperas na pele;
- Máculas hipomelanóticas;
- Angiofibromas;
- Fibromas ungueais.
Diagnóstico
O diagnóstico de esclerose tuberosa é baseado nos sinais e sintomas, histórico clínico e familiar, exames de imagem como ultrassonografia e ressonância magnética, além de testes genéticos.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para a esclerose tuberosa. Seu tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para os sintomas apresentados e não para sua causa em si.
Medicamentos específicos podem ser indicados para controle de convulsões, hipertensão arterial, arritmias e transtornos neuropsiquiátricos. A fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiológica também são importantes para estimular o desenvolvimento.
Em alguns casos, a ressecção cirúrgica de tumores pode ser necessária.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – janeiro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Tuberous Sclerosis Complex Alliance, Tuberous Sclerosis Association
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Informações gerais
Sinônimos: Complexo esclerose tuberosa, síndrome de Bourneville-Pringle, epilóia
Prevalência: 1/6.000
Hereditariedade: Autossômica dominante
CID10: Q85.1
CID11: LD2D.2
Principais especialidades: Genética médica, pediatria, neurologia, dermatologia