Doença de Wilson

Definição

Doença de Wilson, também conhecida como degeneração hepatolenticular, é uma condição genética rara caracterizada por distúrbio do metabolismo e eliminação do cobre, fazendo com que se acumule em diversos órgãos como fígado, olhos e cérebro, causando danos.

Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sintomas geralmente no final da adolescência ou início da idade adulta.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da doença de Wilson geralmente surgem no final da adolescência ou início da idade adulta, mas podem se manifestar em qualquer idade. Seus sintomas incluem:

  • Icterícia – pele e olhos com coloração amarelada;
  • Inchaço e dor abdominal;
  • Náuseas e vômitos;
  • Hepatomegalia – aumento do tamanho do fígado;
  • Hepatite aguda, crônica ou fulminante;
  • Insuficiência hepática aguda;
  • Cirrose;
  • Tremores;
  • Movimentos involuntários;
  • Alterações da fala;
  • Enxaqueca;
  • Disautonomia;
  • Convulsões;
  • Mudanças de personalidade;
  • Depressão e ansiedade;
  • Psicose;
  • Anel de Kayser-Fleischer – anéis dourados ou esverdeados ao redor da córnea.

Diagnóstico

O diagnóstico de doença de Wilson é baseado nos sinais e sintomas, histórico clínico e familiar, além de exames laboratoriais como ceruloplasmina sérica e cobre na urina 24 horas, exames oftalmológicos, biópsia hepática e testes genéticos.

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Tratamento

Não existe cura para a doença de Wilson. No entanto, há tratamento disponível.

Medicamentos quelantes podem ser utilizados com o objetivo de reduzir e prevenir o acúmulo de cobre e, com isso, os danos provocados por ele ao organismo. Pacientes com hepatite grave ou insuficiência hepática podem necessitar de transplante de fígado.

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.

Última alteração/revisão – dezembro/2023

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: Wilson’s Disease Association

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Informações gerais

Sinônimos: Degeneração hepatolenticular

Prevalência: 1/30.000

Hereditariedade: Autossômica recessiva

CID10: E83.0

CID11: 5C64.00

Principais especialidades: Hepatologia, gastroenterologia, oftalmologia, genética médica