Doença de Hirschsprung
Informações gerais
Sinônimos: DH, megacólon congênito, megacólon aganglionar, aganglionose intestinal, aganglionose colônica
Prevalência: 1/5.000
Hereditariedade: Autossômica dominante, autossômica recessiva, multigênico ou não aplicável
CID-10: Q43.1
CID-11: LB16.1
Principais especialidades: Pediatria, gastroenterologia, cirurgia pediátrica
Definição
A doença de Hirschsprung é uma condição rara caracterizada pela ausência de células nervosas ganglionares em parte do intestino grosso, responsáveis pelo peristaltismo. Sem essas células, o intestino não consegue movimentar seu conteúdo, o que pode levar à constipação grave e obstrução.
Sua causa não é completamente conhecida. Acredita-se que seja multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais. Em alguns casos, pode estar associada a outras condições, como a síndrome de Down, a neurofibromatose e a neoplasia endócrina múltipla tipo 2.
A doença de Hirschsprung pode se manifestar em pessoas de qualquer sexo ou origem. Os primeiros sintomas geralmente surgem logo após o nascimento ou na primeira infância.
Sinais e sintomas
A doença de Hirschsprung pode afetar um ou mais segmentos do intestino grosso. Seus sinais e sintomas variam de acordo com a extensão da doença:
- Atraso na eliminação do mecônio (primeiras fezes do recém-nascido);
- Constipação persistente ou grave;
- Distensão abdominal;
- Vômitos;
- Dificuldade para ganhar peso;
- Desnutrição.
A enterocolite de Hirschsprung é uma complicação associada à doença, que pode surgir de forma súbita. Febre, vômitos e diarreia são sinais de alerta que exigem avaliação médica imediata.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Hirschsprung é baseado na história clínica, na avaliação física e é confirmado principalmente pela biópsia retal, que evidencia a ausência de células nervosas.
A radiografia contrastada do abdome e a manometria anorretal também são importantes para avaliar o funcionamento intestinal.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que apresentam sinais e sintomas semelhantes.
Tratamento
O tratamento da doença de Hirschsprung é cirúrgico e consiste na remoção da parte do intestino que não funciona adequadamente, permitindo o restabelecimento do trânsito intestinal.
Na maioria dos casos, o procedimento é realizado em uma única etapa. Em situações específicas, pode ser necessária uma abertura temporária na parede abdominal para eliminação de fezes (colostomia).
Quando os sintomas persistem após a cirurgia, novas intervenções ou abordagens complementares podem ser indicadas.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última revisão: Março/2026
Fontes: Orphanet, NORD, MSD Manuals, PubMed, Boston Children’s Hospital, GI Kids, Mayo Clinic
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