Doença de Charcot-Marie-Tooth
Informações gerais
Sinônimos: CMT
Prevalência: 1/2.500
Hereditariedade: Autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X
CID-10: G60.0
CID-11: 8C20.0, 8C20.1, 8C20.Y
Principais especialidades: Neurologia, genética médica
Definição
A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma condição neurológica rara caracterizada pela degeneração progressiva dos nervos periféricos, responsáveis por conectar o cérebro e a medula espinhal ao restante do corpo e por transmitir informações sensoriais e motoras. O comprometimento desses nervos pode levar à fraqueza muscular e a alterações de sensibilidade, como dor e temperatura.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos por diferentes padrões de herança. Atualmente, existem diversas alterações genéticas associadas à doença, que afetam a estrutura ou o funcionamento dos nervos periféricos.
A doença de Charcot-Marie-Tooth pode se manifestar em pessoas de qualquer sexo, idade ou origem, sendo mais comum o início dos sintomas na infância ou na adolescência. É classificada em diferentes tipos, como CMT1, CMT2, CMT4 e CMT ligada ao X, de acordo com o mecanismo envolvido e os genes afetados.
Sinais e sintomas
A doença de Charcot-Marie-Tooth geralmente começa de forma lenta e progressiva, afetando primeiro os membros inferiores. Os sinais e sintomas incluem:
- Fraqueza muscular e atrofia, inicialmente nos pés e pernas, podendo evoluir para mãos e braços;
- Dificuldade para caminhar, com tropeços e quedas frequentes;
- Alterações no equilíbrio;
- Redução da sensibilidade nos pés e nas mãos;
- Dormência, formigamento ou sensação de queimação nas extremidades;
- Deformidades nos pés, como arco plantar elevado;
- Dificuldade em movimentos finos, como abotoar roupas;
- Dor muscular ou neuropática.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Charcot-Marie-Tooth é baseado na história clínica e familiar e na avaliação neurológica, que podem indicar um padrão progressivo de fraqueza e alterações de sensibilidade.
Exames como estudos de condução nervosa e eletroneuromiografia são importantes para avaliar o funcionamento dos nervos periféricos. Testes genéticos podem confirmar o diagnóstico e identificar o tipo específico da doença.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que apresentam sinais e sintomas semelhantes.
Tratamento
Até o momento, não existe cura para a doença de Charcot-Marie-Tooth. O tratamento tem como objetivo preservar a função muscular, a mobilidade e a autonomia ao longo do tempo.
A fisioterapia, terapia ocupacional e prática de exercícios orientados podem ajudar a manter a força, a flexibilidade e a coordenação. Órteses e outros dispositivos de mobilidade podem melhorar a marcha e o equilíbrio. Em alguns casos, especialmente quando há deformidades importantes nos pés, a cirurgia corretiva pode ser considerada.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última revisão: Março/2026
Fontes: Orphanet, NORD, MSD Manuals, PubMed, Associação Brasileira de Charcot-Marie-Tooth, Charcot-Marie-Tooth Association, Charcot-Marie-Tooth UK, Charcot-Marie-Tooth Research Foundation
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