Ataxia episódica
Informações gerais
Sinônimos: Ataxia paroxística, ataxia cerebelar intermitente
Prevalência: Tipos 1 e 2: desconhecida (rara), Tipos 3 a 8: <1/1.000.000
Hereditariedade: Autossômica dominante
CID-10: G11.8
CID-11: 8A03.14
Principais especialidades: Neurologia
Definição
A ataxia episódica é uma condição neurológica rara caracterizada por crises recorrentes de perda de coordenação dos movimentos voluntários e dificuldade de equilíbrio. Essas crises podem durar de segundos a várias horas e são intercaladas por períodos com poucos ou nenhum sintoma.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico dominante. A doença ocorre devido a mutações em genes envolvidos na transmissão de sinais entre as células nervosas, o que pode afetar regiões do cérebro responsáveis pela coordenação dos movimentos, especialmente o cerebelo.
A ataxia episódica pode se manifestar em pessoas de qualquer sexo, idade ou origem, sendo mais comum o início dos sintomas na infância, adolescência ou início da vida adulta.
Sinais e sintomas
A ataxia episódica se manifesta na forma de crises que podem variar em frequência e duração. Esses episódios podem ocorrer de forma espontânea ou ser desencadeados por fatores como esforço físico, estresse, fadiga e consumo de álcool ou cafeína, entre outros.
Atualmente são descritos diversos subtipos de ataxia episódica, que diferem nos genes envolvidos e nas manifestações clínicas. Entre os sintomas mais comuns estão:
- Perda de coordenação dos movimentos voluntários;
- Dificuldade de equilíbrio;
- Disartria (alteração da fala).
Ataxia episódica tipo 1: os episódios costumam ser curtos, durando de segundos a minutos. Frequentemente estão associados à mioquimia (contrações musculares involuntárias e repetitivas), muitas vezes visíveis nas pálpebras ou em outros músculos.
Ataxia episódica tipo 2: as crises podem durar horas e podem estar associadas à fraqueza muscular, tontura, fadiga e nistagmo (movimentos oculares repetitivos).
Alguns subtipos mais raros também podem apresentar:
- Vertigem;
- Zumbido;
- Enxaqueca;
- Convulsões;
- Hemiplegia (paralisia motora em um lado do corpo).
Diagnóstico
O diagnóstico da ataxia episódica é baseado na história clínica e na avaliação neurológica, que permitem identificar episódios recorrentes de perda de coordenação dos movimentos e dificuldade de equilíbrio intercalados por períodos de melhora. Testes genéticos também podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico e identificar o subtipo da doença.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que apresentam sinais e sintomas semelhantes.
Tratamento
Até o momento, não existe cura para a ataxia episódica. O tratamento tem como objetivo reduzir a frequência e a intensidade das crises.
Na ataxia episódica tipo 1, anticonvulsivantes e inibidores da anidrase carbônica podem ajudar a reduzir ou prevenir as crises. Na ataxia episódica tipo 2, os inibidores da anidrase carbônica costumam ser eficazes, podendo estar associados a outros medicamentos em alguns casos.
Terapias de reabilitação, como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, podem ajudar a melhorar a coordenação motora, a fala e a autonomia nas atividades diárias. Alguns pacientes podem necessitar de cadeiras de rodas, bengalas ou andadores para auxiliar na mobilidade.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última revisão: Março/2026
Fontes: Orphanet, NORD, MSD Manuals, PubMed, ABAHE, National Ataxia Foundation
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