Ataxia episódica

Definição

Ataxia é um transtorno neurológico caracterizado pela perda de coordenação de movimentos voluntários e dificuldade de equilíbrio. Dentre o grupo das ataxias, está a ataxia episódica, caracterizada por crises de durações variadas e períodos pouco sintomáticos ou assintomáticos.

Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico dominante. Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia, sendo mais comum o aparecimento dos primeiros sintomas na infância ou adolescência.

Sinais e sintomas

A ataxia episódica é caracterizada por crises de durações variadas e períodos pouco sintomáticos ou assintomáticos. Às vezes, as crises podem ser desencadeadas por fatores externos como atividade física, estresse, álcool, cafeína, entre outros.

É classificada em 8 tipos, de acordo com seus sintomas e mutações genéticas. Sintomas comuns a todos os tipos de ataxia episódica incluem:

  • Incoordenação dos movimentos voluntários;
  • Dificuldade de equilíbrio;
  • Disartria – alteração da fala.

 

Ataxia episódica tipo I: Seus episódios costumam ser breves, com duração de segundos a minutos e frequentemente associados a espasmos, rigidez muscular e mioquimia (movimento repetitivo e involuntário dos músculos da pálpebra).

Ataxia episódica tipo II: Seus episódios podem durar horas e são frequentemente associados fraqueza muscular, tontura, fadiga e nistagmo (movimentos oculares repetitivos). 

Ataxia episódica tipo III: Associada a vertigem, zumbido e enxaqueca. 

Ataxia episódica tipo V: Associada a convulsões.

Ataxia episódica tipo VI: Associada a convulsões, enxaqueca e hemiplegia (paralisia motora em um lado do corpo).

Diagnóstico

O diagnóstico da ataxia episódica é baseado no histórico familiar, quadro clínico e exames neurológicos como a eletroneuromiografia (ENMG). Testes genéticos podem confirmar o diagnóstico e determinar o tipo da doença.

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Tratamento

Não existe cura para a ataxia episódica. No entanto, há tratamento disponível.

Para a ataxia episódica tipo I, anticonvulsivante e inibidores da anidrase carbônica ou podem reduzir ou impedir crises. Para ataxia episódica tipo II, o tratamento com bloqueador do canal de potássio, além dos inibidores da anidrase carbônica, geralmente é eficaz.

Terapia fonoaudiológica, ocupacional e fisioterapia são tratamentos comuns a todos os tipos de ataxia episódica. Alguns pacientes podem necessitar de cadeiras de rodas, bengalas ou andadores para auxiliar na mobilidade. 

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.

Última alteração/revisão – outubro/2023

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: National Ataxia Foundation, ABAHE

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Informações gerais

Sinônimos: Ataxia paroxística familiar (Tipo II); Ataxia vestibulocerebelar periódica (Tipo IV)

Prevalência: Tipos I e II: desconhecida (rara); Tipos III a VIII: <1/1.000.000

Hereditariedade: Autossômica dominante

CID10: G11.8

CID11: 8A03.14

Principais especialidades: Neurologia